Muerte de niño con hemofilia reabre debate sobre fallas en atención a enfermedades raras en Colombia

La muerte de Kevin Acosta, un niño diagnosticado con hemofilia que falleció en Bogotá, volvió a poner sobre la mesa las dificultades que enfrentan miles de pacientes con enfermedades raras en Colombia.

Su caso generó un pronunciamiento de organizaciones médicas que advierten sobre fallas estructurales en diagnóstico, acceso a especialistas y continuidad de tratamientos. La hemofilia, el trastorno que padecía el menor, es una enfermedad hereditaria que impide que la sangre coagule de manera adecuada. Aunque es poco frecuente, sus complicaciones pueden ser graves si no existe un seguimiento permanente y suministro oportuno de medicamentos.

En el país, de acuerdo con cifras de la Cuenta de Alto Costo, entre febrero de 2022 y el 31 de enero de 2023 se registraron 2.953 casos. A nivel global, se estima que cerca de 200.000 personas viven con esta condición. En Colombia, el Ministerio de Salud ha identificado 2.190 enfermedades raras.

En el mundo, la Organización Mundial de la Salud ha reconocido más de 7.000 patologías de este tipo, que impactan a más de 300 millones de personas. Se trata, en su mayoría, de enfermedades crónicas, degenerativas y de baja prevalencia, lo que dificulta su identificación temprana.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE) reiteró que uno de los principales desafíos es lograr diagnósticos oportunos y garantizar la entrega continua de los tratamientos ordenados por especialistas.

“Las enfermedades raras representan uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud, porque exigen conocimiento altamente especializado, capacidad diagnóstica y trabajo articulado entre diferentes disciplinas. Pero el diagnóstico por sí solo no es suficiente. Si no se garantiza la entrega oportuna y sostenida de los tratamientos, el paciente puede retroceder clínicamente en cuestión de semanas”, afirmó el doctor José Luis Torres, presidente de la organización.

Según los especialistas, el tiempo promedio para obtener un diagnóstico puede extenderse hasta cuatro años. Durante ese periodo, los pacientes pueden enfrentar complicaciones que derivan en discapacidades permanentes o incluso ponen en riesgo su vida. Retos del sistema de salud frente a patologías poco frecuentes La endocrinóloga Myriam Rueda advirtió que las barreras no se limitan al ámbito clínico.

“En muchos casos, los pacientes conviven durante años con síntomas sin diagnóstico, con dificultades para acceder a especialistas y tratamientos específicos. Esto no solo impacta su salud física, sino también su bienestar emocional y social”, señaló.

Entre las enfermedades raras también se encuentran la acromegalia, la hipofisitis autoinmune y el síndrome de Sheehan. Para la ACE, el sistema de salud debe priorizar la detección temprana, la atención integral y la continuidad terapéutica como ejes fundamentales para proteger la vida y calidad de vida de quienes enfrentan estas patologías.